라면 먹다가 팔다리 힘이 빠진다면? 모야모야병 증상부터 치료까지 완벽 가이드

젊은 나이에도 찾아오는 뇌졸중, 모야모야병

"엄마, 라면 먹다가 갑자기 팔에 힘이 없어요."

아이가 이런 말을 한다면, 단순히 피곤해서 그러려니 하고 넘기기 쉽습니다. 하지만 이런 증상이 반복된다면 모야모야병을 의심해봐야 합니다.

모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌혈관이 서서히 막혀가는 희귀 질환입니다. 한국과 일본에서 서양보다 약 10배 이상 많이 발생하며, 국내 환자 수는 2019년 기준 12,870명으로 매년 1,000명씩 꾸준히 증가하고 있습니다.

'희귀질환'이라는 말이 무색하게 우리 주변에서 생각보다 흔하게 발견되는 이 병. 조기 진단만 제대로 이루어진다면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있지만, 방치할 경우 영구적인 신경마비나 사망으로까지 이어질 수 있습니다.

지금부터 모야모야병의 모든 것을 알려드리겠습니다.

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모야모야병이란? 연기처럼 퍼진 뇌혈관의 비밀

질병의 정의

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 **내경동맥(internal carotid artery)**의 끝부분이 특별한 이유 없이 서서히 좁아지다가 결국 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다.

심장에서 목 안쪽을 지나 뇌로 올라가는 속목동맥은 전체 뇌 혈류의 80%를 공급하는데, 이 중요한 혈관이 막히기 시작하면 우리 몸은 부족한 혈류를 보충하기 위해 뇌 바닥 부분에 가느다란 이상 혈관들을 만들어냅니다. 이것이 바로 **측부순환(collateral circulation)**입니다.

이름의 유래

'모야모야(もやもや)'는 일본어로 '연기가 모락모락 피어오르는 모양'을 뜻합니다. 1969년 일본의 스즈키(Suzuki) 교수가 뇌혈관 조영술을 통해 이 병을 연구하던 중, 새로 생긴 미세혈관들이 마치 담배 연기가 피어오르는 듯한 모양을 보인다고 해서 이런 이름이 붙었습니다.

발병 현황

• 인구 100만명당 1명 발생하는 희귀질환
• 한국과 일본에서 압도적으로 많이 발생 (서양보다 10배 이상)
• 여성이 남성보다 1.8~2배 많이 발병
• 호발 연령: 79세 소아, 3040대 성인 (이중 발병 패턴)
• 국내 환자: 2019년 기준 12,870명, 매년 1,000명 이상 증가 중

대부분 양측성으로 발생하며, 일측성으로 시작된 경우에도 30~40%는 양측성으로 진행됩니다.

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모야모야병의 원인, 유전일까?

유전적 요인이 가장 유력

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 현재까지 연구 결과 유전적 요인이 가장 강력한 원인으로 지목되고 있습니다.

RNF213 유전자의 R4810K 변이가 한국과 일본 모야모야병 환자의 70% 이상에서 발견되어 질병과의 강한 연관성을 보이고 있습니다. 흥미롭게도 이 유전자 변이는 한국·일본 일반인에게서는 1~2% 정도만 발견되지만, 가족성 모야모야병 환자의 경우 무려 90%에서 발견됩니다.

다만 RNF213 단백질이 정확히 어떤 기능을 하는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않아, 학계에서는 '원인'이라고 단정짓지 않고 '강한 연관성이 있다'고 표현하고 있습니다.

2018년 획기적 발견

2018년 1월, 서울대어린이병원 김승기 교수와 서울의대 묵인희 교수, 삼성서울병원 최정원 교수팀이 세계 최초로 모야모야병의 원인 메커니즘을 규명했습니다.

연구팀은 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아와 그에 따른 활성산소 증가가 모야모야병의 원인이라는 사실을 밝혀냈습니다. 이는 향후 새로운 치료법 개발의 발판이 될 것으로 기대되고 있습니다.

가족력의 중요성

• 환자의 **10~15%**가 가족력을 보임
• 특히 모계(어머니 쪽) 가족력이 더 많음
• 쌍둥이의 경우 한 명이 발병하면 함께 발병할 확률이 현저히 높음
• 한 개의 유전자가 아닌 여러 유전자들이 복합적으로 작용
• 환경적 요인도 함께 영향을 미치는 것으로 추정

가족 중 모야모야병 환자가 있다면 증상이 없더라도 정기적인 검진을 받는 것이 좋습니다.

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이런 증상 있다면 의심! 연령별 모야모야병 증상

모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 완전히 다른 양상을 보입니다. 소아는 주로 허혈성 증상을, 성인은 출혈성 증상을 보이는 것이 특징입니다.

🧒 소아 모야모야병 증상 (50~60% 뇌허혈)

어린이의 뇌는 활발한 활동으로 많은 혈액을 필요로 하기 때문에, 뇌혈관이 막히면 다양한 허혈성 증상이 나타납니다.

⚠️ 이런 상황에서 증상이 나타난다면 즉시 병원으로!

[ ] 뜨거운 음식(라면, 국) 먹을 때 팔다리 힘이 빠진다

• 뜨거운 음식을 식히려고 입으로 바람을 불 때 과호흡 발생

[ ] 풍선이나 악기를 불 때 마비 증상이 온다

• 과호흡으로 동맥혈 탄산가스 분압(PaCO2) 감소 → 뇌혈류량 급감

[ ] 심하게 울고 난 후 몸에 힘이 빠진다

• 흐느껴 울면서 과호흡 상태가 되면 증상 유발

[ ] 격한 운동 후 팔다리가 마비된다

• 달리기 등 심한 운동 후 숨이 가빠질 때

[ ] 위 상황에서 팔다리가 심하게 저리다

• 감각 이상도 허혈의 신호

과호흡이 왜 문제일까?

정상인의 뇌혈관은 과호흡 상태에서 혈관을 확장시켜 혈류를 조절합니다. 하지만 모야모야병 환자의 뇌혈관은 이미 만성적인 혈액 부족 상태에서 최대한 확장되어 있기 때문에 더 이상 확장할 수 없습니다.

결국 과호흡 시 정상 부위로 혈액이 쏠리고, 병변 부위는 상대적으로 더 심한 허혈 상태가 되어 일시적 마비 등의 증상이 나타나는 것입니다.

기타 소아 증상

• 일과성 뇌허혈 발작: 수분~수시간 동안 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야 장애
• 두통 (33%): 아침에 심하며 구역, 구토 동반. 일상생활이 어려울 정도로 심한 경우도 많음
• 뇌경색 (40%): 특히 3세 이하 어린이는 진행이 빨라 뇌경색 빈도 높음
• 간질 발작, 학습 장애, 지능 저하 가능

👨👩 성인 모야모야병 증상 (65% 뇌출혈)

성인은 좁아진 뇌혈관에 어느 정도 적응이 되어 허혈 증상은 드물지만, 비정상적으로 커진 미세혈관의 파열로 뇌출혈이 흔하게 발생합니다.

성인 뇌출혈 증상

• 심한 두통 (갑작스럽고 극심한 통증)
• 편마비 (몸 한쪽의 마비)
• 간질성 경련
• 의식 장애 (혼미, 혼수 상태)
• 언어 장애, 시력 장애

출혈량에 따라 증상의 정도가 다르며, 성인 출혈성 모야모야병의 사망률은 25%를 넘을 정도로 심각합니다. 여성에서 뇌출혈 발생 빈도가 더 높은 것으로 알려져 있습니다.

성인 허혈 증상 (33%)

• 일과성 뇌허혈 발작
• 지속적인 두통
• 인지 기능 저하

왜 소아와 성인의 증상이 다를까?

소아 모야모야병은 빠르게 진행하며 유전적 소인과 매우 밀접합니다. 반면 성인 모야모야병은 천천히 진행하는 양상을 보이며, 시간이 지나면서 발달한 미세혈관이 약해져 출혈 위험이 증가하는 것입니다.

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모야모야병 진단 방법

모야모야병은 초기에 증상이 거의 없거나 애매한 경우가 많아 조기 진단이 매우 중요합니다. 의심 증상이 있다면 신경외과를 방문해 다음과 같은 검사를 받게 됩니다.

주요 진단 검사

1. 뇌 MRI/MRA (자기공명영상)

• 뇌혈관의 협착 정도 확인
• 뇌경색 유무 파악
• 가장 기본적이고 중요한 검사

2. 뇌혈관 조영술 (Cerebral Angiography)

• 혈관의 정확한 모양과 측부순환 확인
• '모야모야' 모양의 특징적 소견 관찰
• 수술 필요성 및 시기 결정에 중요

3. SPECT (단일광자방출 컴퓨터단층촬영)

• 뇌혈류량 평가
• 혈류예비능(뇌혈류 감소에 대비하는 능력) 확인
• 어느 부위가 혈류 부족한지 파악

4. CT (컴퓨터단층촬영)

• 뇌출혈 확인
• 응급 상황 시 빠른 진단

5. 혈액 검사

• 갑상선 기능검사: 갑상선 호르몬 상태가 병의 진행 및 예후에 영향
• 빈혈 여부 확인
• RNF213 유전자 검사: 최근 많은 기관에서 시행

진단 기준

검사 결과를 통해 뇌혈관 협착과 연관된 부위에 증상이 있고, 혈류예비능 감소를 동반한 허혈이 확인되면 모야모야병으로 진단됩니다.

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모야모야병 치료, 수술만이 유일한 해답

모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고, 병 자체의 원인을 제거할 수 없어 난치병에 속합니다.

현재까지 약물로 치료하는 내과적 치료나 원인적 치료는 불가능하며, 수술을 하는 외과적 치료법이 유일한 치료 방법입니다.

수술의 원리

모야모야병 수술의 목표는 막힌 혈관을 뚫는 것이 아니라, 두피의 건강한 혈관을 뇌 안으로 연결해 부족한 뇌혈류를 보충하는 것입니다. 마치 막힌 고속도로 대신 우회도로를 만들어주는 것과 같습니다.

수술 방법

1. 직접 혈관문합술 (Direct Bypass)

• 두피의 혈관과 뇌 표면의 혈관을 직접 연결
• 즉각적인 혈류 증가 효과
• 주로 성인에게 적용

2. 간접 혈관문합술 (Indirect Bypass)

• 두피, 근육, 경막의 혈관을 뇌 표면에 얹어줌
• 시간이 지나면서 신생혈관이 자라 뇌로 혈류 공급
• 소아에게 주로 사용 (위험도 낮고 효과 좋음)
• 가장 많이 시행되는 방법

3. 병행 문합술 (Combined Bypass)

• 직접 + 간접 문합술 동시 시행
• 성인 환자에게 주로 적용
• 수술 효과 극대화

수술 과정 및 일정

양측 수술

• 모야모야병은 대개 양측성 질환이므로 양쪽 모두 수술 필요
• 4~6주 간격으로 양쪽 수술 진행
• 더 증상이 심하거나 자주 나타나는 쪽을 먼저 수술

입원 기간

• 수술 후 약 1주일 내 퇴원
• 두 군데 수술 시 중환자실에서 1일 경과 관찰

회복 기간

• 간접 혈관문합술은 혈관이 자라는 시간 필요
• 증상 호전: 절반 이상에서 3주 이내, 평균 4개월
• 혈관조영술상 뚜렷한 변화: 수술 후 6개월 이후

수술 성공률 및 예후

✅ 적절한 시기에 수술받은 경우

• 80% 이상에서 추가적인 신경학적 증상이나 결손 없이 정상 생활 가능
• 뇌경색 발생 비율 현저히 낮음

❌ 수술 없이 경과 관찰한 경우

• 환자의 **20%**에서 심각한 신체 장애
• **20~30%**에서 정신기능 장애
• 특히 3세 이하 어린이는 병 진행이 빨라 조기 치료 필수

수술 위험도

• 사망률: 1% 미만
• 주요 합병증: 뇌경색 (모야모야병 환자의 뇌는 예민해 수술 후 발생 가능)

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수술 후 생활 관리 및 예방법

수술 후에도 간헐적인 두통이나 경미한 허혈 증상이 나타날 수 있습니다. 특히 청소년기까지는 증상을 유발할 수 있는 요인을 주의해야 합니다.

⚠️ 증상 유발 요인 피하기

1. 뜨겁거나 매운 음식 주의

• 라면, 뜨거운 국물 천천히 식혀서 먹기
• 급하게 후후 불지 않기

2. 과호흡 유발 행동 제한

• 풍선 불기, 악기 연주(특히 관악기) 주의
• 노래방에서 격하게 노래 부르기 자제

3. 탈수 방지

• 충분한 수분 섭취
• 땀을 많이 흘리는 심한 운동 조절
• 사우나, 찜질방 장시간 이용 주의

4. 급격한 온도 변화 피하기

• 더위나 추위에 갑자기 노출되지 않도록
• 여름철 냉방, 겨울철 난방 온도 적절히 조절

5. 과격한 운동 조절

• 가벼운 유산소 운동은 권장
• 갑작스럽고 격렬한 운동은 피하기

정기 검진의 중요성

• 1년에 1회 이상 정기 검진 필수
• 환자의 1/5에서 반대편 또는 후대뇌동맥 협착 발생 가능
• 뇌혈관 검사 정기적으로 시행
• 증상 없어도 혈관 상태 변화 확인 필요

가족력이 있는 경우

• 직계 가족 중 모야모야병 환자가 있다면 무증상이어도 검사 권장
• 특히 모계 쪽 가족력이 있다면 더욱 주의
• 조기 발견 시 예방적 관리 가능

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조기 진단이 생명입니다

모야모야병은 희귀질환이지만 한국인에게는 결코 드문 질병이 아닙니다. 특히 어린 자녀가 있는 부모님이라면 위에서 언급한 특징적인 증상들을 꼭 기억해두시기 바랍니다.

"라면 먹을 때 팔에 힘이 빠져요" "풍선 불다가 갑자기 쓰러졌어요" "울고 나면 다리를 절어요"

이런 말을 들었다면, 단순히 피곤해서 그러려니 하고 넘기지 마세요. 바로 신경외과를 방문해 정밀 검사를 받아야 합니다.

다행히 모야모야병은 조기 진단 후 적절한 시기에 수술을 받으면 80% 이상에서 정상적인 생활이 가능합니다. 반대로 조기 진단이 이뤄지지 않고 뇌허혈이 반복되는 시기에 방치하면 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망에 이를 수 있습니다.

지금은 약물 치료가 불가능하지만, 수술이라는 확실한 치료법이 있습니다. 의심 증상이 있다면 두려워하지 말고 용기 내어 병원을 찾으세요.

조기 발견, 조기 치료로 건강한 일상을 되찾을 수 있습니다.

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📞 도움받을 수 있는 곳

• 희귀질환 헬프라인: 1877-0587
• 서울대학교병원 희귀질환센터: raredisease.snuh.org
• 대한신경외과학회: www.kns.or.kr

가족력이 있거나 의심 증상이 있다면 신경외과 전문의 상담을 받으시기 바랍니다.

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